בדיקת צ'יפ גנטי בהריון לאיתור אוטיזם ופיגור שכלי

בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) היא בדיקה גנטית חדשה יחסית בתחום בדיקות ההריון ומטרתה לאתר אוטיזם ותסמונות נוספות.

שם נוסף לבדיקה זו הוא בדיקת "השבב הציטוגנטי" מכיוון שהמכשור בו נעשה שימוש מזכיר שבב (צ'יפ) מחשב. ייחודה של הבדיקה הוא בכך שהיא מאפשרת לזהות שינוים תת מיקרוסקופים קטנים מאוד ברמת הכרומוזום הבודד ולא רק ברמת הגנים, סדר הגודל המדובר עליו כאן הוא פי 100.

השבב בו נעשה שימוש מכיל אלפי גלאים המזהים חלקים שונים בכרומוזום הצבועים בחומר פלורסנטי. אם קיים עודף חומר בכרומוזום, עוצמת החומר הזוהר תהיה גבוהה מהעוצמה הסטנדרטית ואם קיים חוסר בחומר בכרומוזום, עוצמת ההארה הנמדדת תהיה קטנה יותר מהעוצמה הסטנדרטית.

לפרטים נוספים אודות בדיקת צ'יפ גנטי, בקרו באתר הבית של פרופ' יוסי שלו >>

איתור אוטיזם, מומים מולדים ופיגור שכלי

בזכות איתור השינויים המזעריים, ניתן לאבחן מגוון רחב של תסמונות ומומים מולדים כמו למשל אוטיזם או פיגור שכלי, התפתחות גופנית לא תקינה ואפילו סיכון להתפתחות סרטן שד אצל העובר ממין נקבה כאשר תגיע לגיל 30.

לדוגמה, באוטיזם ההשערה היא כי המקור לאחד מכל שבעה מקרים הוא גנטי וישנן מאות מוטציות (שינויים נקודתיים במקומות ספציפיים בכרומוזום) שיכולות לגרום לכך.

לפרטים נוספים אודות אבחון אוטיזם ותסמונות נוספות, קראו על בדיקת צ'יפ גנטי בשילוב מי שפיר >>

כמה זמן צריך לחכות לתוצאות הבדיקה, עד כמה הן מדויקות ומה בדיוק הן אומרות?

תוצאות הבדיקה יכולות להיות אחת מארבע. באופן כללי הבדיקה היא בעלת אמינות גבוהה ביותר. לרוב התשובות מתקבלות תוך כחודש.

1.תוצאה תקינה – לא נמצאו ווריאציות בחומר הגנטי או שמדובר בווריאציה בסדר גודל תקין. תשובה זו מדויקת ב-99%.

2.תוצאה לא תקינה -נמצאו עודפים או חוסרים ברמת החומר הגנטי בכרומוזומים. המשמעות היא פגיעה התפתחותית או תסמונת אחרת שניתן לזהות. וודאות התשובה היא כ-98%.

תשובה שמעידה על שינוי שהמשמעות שלו אינה ידועה – (Variant of Uncertain Significance או VOTS). תשובה זו מתקבלת ב-0.2% או 0.3% מהבדיקות. במקרה זה החוסר או העודף בכרומוזומים לא זוהה באופן ספציפי עם תסמונת או פגם מסוים ולכן לא ברור האם יתפתחו בעובר.

תשובה המעידה כי קיים סיכון מסוים – (Susceptibility Locus או SL). במקרה זה השינויים מופיעים הן אצל אנשים בריאים והן אצל אנשים עם בעיות רפואיות מוכרות ולכן לא ניתן לדעת בוודאות האם התסמונת או המצב הבריאותי יוצאי הדופן אכן יתבטאו בפועל.

בנוסף לכך את התוצאות למחלות לאחר גיל 30 מסווגים כתוצאות נפרדות.

האם הבדיקה מומלצת לכל הנשים בהריון ובאיזה שלב מבצעים אותה?

כיום בדיקת צ'יפ גנטי מתבצעת כחלק אינטגרלי מכל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. אומנם הבדיקות האלו כשלעצמן אינן חובה, אך מכיוון שהסיכוי לפגם בהריון עומד על 1:100 (כלומר, אחד מכל 100 הריונות), ההמלצה היא לעשות את הבדיקות המשולבות בבדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון. הדבר נכון במיוחד לאור האמינות הגבוהה של הבדיקה שרק הולכת ומשתפרת עם השנים (ראו פסקה קודמת).

בנוסף לכך חשוב להדגיש שמומלץ מאוד לבצע אותה גם אם ביצעתם בדיקת NIPT לתסמונת דאון. הסיבה לכך היא ש-NIPT היא בדיקה סטטיסטית שאינה בודקת את הכרומוזומים בפועל.

מבחינת תזמון הבדיקה במהלך ההריון, בדיקה משולבת עם סיסי שליה מתבצעת בשבועות 11-15, בדיקת מי שפיר משולבת נעשית בשבוע ה-16 עד השבוע ה-23 ובדיקת דם NPT ניתן לעבור החל מהשבוע ה-10.

לסיכום

בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה המתאפשרת בזכות ההתקדמות המואצת בטכנולוגיה המשמשת לבדיקות הריון ומאפשרת לגלות אוטיזם ופגמים גנטיים רבים שלא ניתן היה לזהות קודם לכן, או שניתן היה לזהות בשיעורי דיוק נמוכים יותר. מכיוון שישנו סיכוי לפגם שמקורו גנטי ב1 מכל 100 הריונות, ההמלצה שלנו היא שכל אישה תבצע אותה ביחד עם אחת מהבדיקות הסטנדרטיות (מי שפיר או סיסי שליה), גם אם הדבר אינו חובה עבור כלל הנשים.